Progeria:
El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Tratamiento:
No existe un tratamiento para probar eficacia, la mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir las complicaciones como lo son las enfermedades cardiovasculares, ya que estas son las que condicionan la muerte e estos individuos entre los 7 y 20 años.
Síntomas:
· Baja estatura.
· Piel seca y arrugada.
· Calvicie prematura.
· Cráneo de gran tamaño.
· Ojos prominentes.
· Nariz grane y con forma de pico.
· Problemas cardiacos.
· Extremidades finas y esqueléticas.
Causas.
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
Incidencia.
La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).
Diagnostico:
El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iníciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan las características fundamentales de la enfermedad. No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas.
Alteraciones radiológicas: cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, dientes apiñados; hipoplasia clavicular en el tórax, costillas ahusadas; largos identaciones en los huesos, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.
tomado de : http://medchrome.com/wp-content/uploads/2010/08/Progeria-facies.jpg citado el 30 de mayo de 2012
tomado de : https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjgBuEXTYjLWkbIJsyKeC3aijxutF2vbTSLevJXILudlt4g-EItSderNgTnx_21WTRelg_5EG6NVwUUeEylkVFZOBfmGg82zhknF-yJaf1wz4AQ6WvIepsBfbakvVqZsH-NxuOmLL52BrdU/s400/PROGERIA_2.jpg citado el 30 de mayo de 2012
